Le dépistage néonatal ou New Born Screening (NBS) est un système complet qui comprend divers éléments et méthodes. Il s’agit notamment de l’examen des nouveau-nés, de l’établissement
du diagnostic, de la communication aux parents, du suivi, etc.
Le NBS est important pour les personnes atteintes de maladies rares et leur famille, car environ 70 % des maladies rares débutent dans l’enfance, mais pour de nombreuses maladies, les signes cliniques des symptômes ne se manifestent pas dans les premiers jours ou mois après la naissance. C’est également le cas pour la maladie de Niemann Pick (NP).
Des progrès scientifiques et technologiques récents permettent d’étendre les programmes de NP avec l’étude par séquençage du génome. Cela pourrait devenir particulièrement important pour les maladies rares.
Nous savons qu’aujourd’hui, un traitement précoce de la maladie de Niemann Pick (NP) ralentit la progression de la maladie. Malheureusement, le petit nombre d’enfants de 0 à 2 ans n’a pas encore permis de réaliser une étude scientifique sur le miglustat. De plus, la plupart des pays qui prennent en considération la NBS exigent comme condition un traitement reconnu de la maladie. Dans de nombreux pays, le miglustat n’est pas officiellement introduit et n’est donc pas reconnu. Bien que dans certains pays, les programmes de dépistage NBS couvrent un large éventail de maladies, il y a peu d’accord sur les maladies à couvrir au niveau national et encore moins international. Une approche uniforme serait particulièrement importante pour améliorer la qualité de vie des nouveau-nés atteints d’une maladie rare et de leurs familles, même s’il n’existe pas encore de traitement reconnu.
Fin septembre, les associations européennes de NP, en collaboration avec FireFly USA, ont saisi l’occasion du symposium annuel de la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) à Fribourg-en-Brisgau (Allemagne) pour installer un stand INPDA (International Niemann Pick Disease Alliance) et demander à autant de visiteurs que possible ce qu’ils pensaient du NBS pour une maladie rare comme la NP. Les visiteurs étaient des médecins, des scientifiques et du personnel soignant. Nous n’étions pas les seuls à parler de NBS. Cependant, en tant qu’association caritative, nous étions les seuls avec INPDR à être représentés.
Nous avons reçu 53 avis. Pour que nous puissions publier, il nous faut au moins 100 avis. La prochaine étape consistera à essayer de les obtenir avant le symposium mondial d’Orlando en février 2023. En outre, nous poursuivrons nos discussions en Allemagne avec le Dr Ralph Fingerhut de la société Synlab. Les premiers essais pilotes NP-C NBS sont déjà en cours aux États-Unis. Il est temps de s’organiser en Europe également.
npsuisse.ch
