L’hétérogénéité et l’étrangeté de ces maladies amènent tous les malades au même constat : être atteint d’une maladie rare, c’est se trouver en dehors des cases médicales, scientifiques, sociales et administratives. Vivre avec une maladie rare, c’est affronter tous les domaines de la vie avec persévérance, défis et difficultés.